LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

Definição:

A Leucodistrofia metacromática (MDL)‏ é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência de arilsulfatase A (cerebrosídeo sulfatase). O termo ‘metacromática’ é usado porque o material lipídico intracelular acumulado é corado de marrom ou dourado pelo azul de toluidina (corante utilizado para exames histológicos).

Causas, incidência e fatores de risco:

A doença é transmitida por um gene autossômico recessivo. A MLD tem uma amplitude de sintomas. Assim como muitas doenças de armazenamento, existem formas de início precoce e de início tardio (tipos infantil tardia, juvenil e adulto). A forma de início mais comum (e a mais graves de todas) é a forma de início infantil tardia, a qual apresenta sintomas como irritabilidade, diminuição do tônus muscular, emaciação muscular, a perda da capacidade de andar. A debilidade é progressiva, acompanhada de cegueira, convulsões e paralisia parcial. A morte geralmente ocorre antes dos 10 anos de idade.

Tanto a forma juvenil como a adulta, têm início mais tardio, porém, apresentam sintomas similares. Nas formas adultas e juvenis, a psicose e distúrbios emocionais são parte importante da doença. A forma juvenil é fatal no decorrer de alguns anos do diagnóstico, enquanto que a forma adulta pode prolongar-se por muitos anos.

Sintomas:

• Irritabilidade
• Diminuição do tônus muscular
• Quedas freqüentes
• Funcionamento intelectual diminuído
• Dificuldades de fala, inarticulação
• Dificuldades de alimentação
• Dificuldade de deglutição

Nos estágios iniciais das doenças, os sinais e sintomas são difíceis de reconhecer, porque muitas outras doenças se manifestam da mesma forma. Assim médicos podem não considerar a leucodistrofia até que tenha considerado a possibilidade de outras doenças mais comuns.

Sinais:

• Diminuição ou ausência de reflexos nos tendões profundos
• Nistagmo (movimentos anormais dos olhos)
• Fixação visual deficiente
• Atrofia do nervo óptico
• Postura decorticada
• Coma

Exames

• Estudos de velocidade de condução nervosa
• Ressonância magnética
• Tomografia computadorizada
• Punção lombar e exame do fluído cerebrospinal que mostra um aumento da proteína total do lcr
• Biópsia do nervo (geralmente realizada no nervo da panturrilha) que mostra depósitos metacromáticos
• Análise bioquímica da urina mostrando níveis de sulfatídeo
• Urina tipo i mostrando grânulos metacromáticos no sedimento da urina
• Cultura de fibroblastos da pele ou de células de glóbulos brancos, para verificar a diminuição da atividade da arilsulfatase-a.
  

TRATAMENTO

Não há tratamento específico disponível para esse transtorno. O Transplante de medula óssea pode ser considerado para os indivíduos que sofrem nas formas de início tardio infantil ou juvenil desde que antes do início dos sintomas, a fim de estabilizar as suas funções neurocognitivas, mas sua eficiência não se justifica.

REABILITAÇÃO FISIOTERAPÊUTICA

A fisioterapia é uma ciência da saúde que estuda, previne e trata os distúrbios cinéticos funcionais, intercorrentes em órgãos e sistemas do corpo humano, gerado por alterações genéticas, por traumas e por doenças adquiridas.

Fundamenta suas ações em mecanismos terapêuticos próprios, sistematizados pelos estudos da biologia, das ciências morfológicas, das ciências fisiológicas, das patológicas, da biofísica, da biomecânica, da cinesia e sinergia funcional de órgãos e dos sistemas do corpo humano. O principal objetivo do tratamento fisioterapêutico é melhorar a capacidade funcional do paciente de forma consistente, normalizando-a, dentro do possível. O tratamento visa proporcionar estímulos sensoriais normais, favorecendo ao mesmo tempo a resposta normalmente esperada diante desse estímulo.